La médecine

Echographie grossesse Suggérer par mail
Gynécologie obstétrique
19-02-2012
L'échographie est nécessaire pour de nombreux examens diagnostiques pendant la grossesse. Il n'y a pas de risques connus pour la mère ou le foetus. L'utilisation de l'échographie au cours de la grossesse est controversée en routine.
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Prélèvements de peau foetale Suggérer par mail
Gynécologie obstétrique
19-02-2012
La biopsie de peau foetale est la seule méthode de diagnostic prénatal de certaines affections héréditaires sévères de la peau (génodermatoses), p. ex. ichthyose d'arlequin, epidermolysis bullosa letalis (type jonctionnel),
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Prélèvement percutane de sang ombilical Suggérer par mail
Gynécologie obstétrique
19-02-2012
Les échantillons de sang foetal peuvent maintenant être facilement obtenus par ponction du cordon. Sous guidage échographique, une aiguille de calibre 23 ou 25 est directement dirigée vers la veine du cordon ombilical, habituellement près du site d'insertion du cordon dans le placenta.
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Villosités choriales Suggérer par mail
Gynécologie obstétrique
19-02-2012
Le prélèvement des villosités choriales (Chorionic Villous Sampling, CVS) est utilisé pour le diagnostic prénatal au cours du premier trimestre. Les villosités choriales sont aspirées avec une seringue et placées dans un milieu de culture pour une étude à court et long terme en laboratoire.
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Amniocentèse Suggérer par mail
Gynécologie obstétrique
19-02-2012
L'amniocentèse est au mieux effectuée à partir de la 15e jusqu'à la 17e semaine de gestation (âge menstruel). Le risque de l'amniocentèse, réalisée précocement au cours de la grossesse, n'a pas été quantifié. Un examen EG en temps réel des mouvements cardiaques foetaux, une évaluation de l'âge de gestation,
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A-foetoprotéine du serum maternel Suggérer par mail
Gynécologie obstétrique
19-02-2012
Le dosage de l'a-foetoprotéine du sérum maternel, qui permet le dépistage des anomalies du tube neural et d'autres anomalies foetales (p. ex. le syndrome de Down), doit être proposé à toutes femmes enceintes présentant un faible risque lorsque le foetus a atteint l'âge gestationnel approprié.
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Troubles polygéniques (principalement du tube neural) Suggérer par mail
Gynécologie obstétrique
19-02-2012
Les troubles polygéniques les plus fréquemment détectés avant la naissance sont les anomalies du tube neural ; leur incidence aux USA est 1 à 2/1 000 naissances. La plupart des anomalies du tube neural (spina bifida ou anencéphalie) sont héréditaires en tant que troubles polygéniques/multifactoriels ;
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Anomalies mendéliennes Suggérer par mail
Gynécologie obstétrique
19-02-2012
Si les 2 parents ont été identifiés comme porteurs du même gène autosomique récessif anormal (c.-à-d. qui ont déjà eu un enfant atteint ou ont participé à un programme de dépistage des hétérozygotes) et si un dépistage prénatal de la maladie peut être réalisé, un prélèvement des villosités choriales ou une amniocentèse doivent être proposés.
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Anomalies chromosomiques Suggérer par mail
Gynécologie obstétrique
19-02-2012
Les anomalies chromosomiques surviennent dans environ 0,5 % de toutes les naissances vivantes. Le diagnostic prénatal est possible pour toutes les formes, mais les risques des tests prénatals invasifs peuvent être supérieurs aux bénéfices.
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