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A-foetoprotéine du serum maternel Suggérer par mail
Le dosage de l'a-foetoprotéine du sérum maternel, qui permet le dépistage des anomalies du tube neural et d'autres anomalies foetales (p. ex. le syndrome de Down), doit être proposé à toutes femmes enceintes présentant un faible risque lorsque le foetus a atteint l'âge gestationnel approprié.
L'objectif est d'identifier les femmes qui présentent un risque suffisamment élevé pour justifier une amniocentèse (environ 1-2 % des femmes examinées). Cette technique de dépistage identifie environ 80 % des cas de spina bifida ouvert et 90 % des cas d'anencéphalie.
L'âge gestationnel doit être déterminé précisément lors de l'obtention d'un échantillon ; l'évaluation échographique de l'âge gestationnel réduit les faux-positifs. Les résultats sont plus précis quand l'échantillon initial est obtenu entre les 16 et 18e semaines de gestation, même si un dépistage peut être effectué entre la 15e et la 20e semaine. Il est nécessaire de faire des corrections en fonction du poids corporel et de la race et en présence d'un diabète sucré. Les malformations du tube neural et le syndrome de Down peuvent être dépistés par un dosage du sérum maternel dans le cas de grossesses gémellaires en apportant les corrections appropriées. Avant le dépistage, le couple doit être informé sur le caractère volontaire, les limitations et les implications du test ainsi que la possible nécessité de pratiquer un test supplémentaire.
Dans un premier dépistage, l'augmentation du risque est définie comme une valeur comprise entre le 95e et le 98e percentile ou comme une valeur étant 2-2,5 fois supérieure à celle de la médiane des grossesses normales (multiples de la MOM médiane). Plus le seuil est bas, plus la sensibilité est élevée, mais plus la spécificité est faible et donc plus la nécessité d'une amniocentèse est importante. Un deuxième dépistage peut être recommandé si le taux initial est élevé. Le second échantillon doit être obtenu  7 j après le premier. Un second dépistage n'est pas recommandé lorsque la valeur initiale est > 3,0 MOM ou que l'âge gestationnel est > 20 semaines. Environ 4 % de la population dépistée initialement présente des taux élevés au cours de dosages successifs et requiert une évaluation complémentaire.
En cas d'a-foetoprotéine sérique maternelle élevée, l'étape suivante est la réalisation d'une échographie. Elle peut mettre en évidence une sous-estimation de l'âge gestationnel, une grossesse multiple, une mort foetale, ou des anomalies congénitales rares. L'échographie à haute résolution peut fournir des informations complémentaires sur l'anatomie foetale. Chez environ 2 % de la population dépistée initialement, l'échographie ne permet pas d'identifier de cause à l'augmentation de cette protéine. Certains experts pensent que l'amniocentèse n'est pas indiquée lorsqu'une échographie détaillée est normale. Le bienfondé de cette recommandation dépend de l'expérience de l'échographiste et de la qualité de l'examen. Le pourcentage de détection des anomalies n'est pas disponible dans la plupart des centres. L'échographie ne permet pas le diagnostic de certaines anomalies du tube neural même dans les centres ayant une très grande expérience.
Quand le diagnostic échographique est incertain, le dosage de l'a-foetoprotéine dans le liquide amniotique est la méthode standard pour la détection des anomalies du tube neural. Des taux faussement élevés peuvent être dosés en présence de sang foetal. La présence d'acétylcholinestérase dans le liquide amniotique renforce le diagnostic d'une anomalie du tube neural ou d'autres malformations foetales. Un taux élevé d'a-foetoprotéine dans le liquide amniotique et la présence d'acétylcholinestérase sont mis en évidence dans pratiquement tous les cas d'anencéphalie et dans 90-95 % des cas de spina bifida ouvert. Environ 5-10 % des lésions de spina bifida sont recouvertes de peau et ne sont pas détectées par des tests sériques maternels ou du liquide amniotique. Lorsqu'il existe du sang foetal, mais pas d'acétylcholinestérase, un taux élevé d'a-foetoprotéine est dû à la présence de sang dans le prélèvement ou à une anomalie autre que l'anomalie du tube neural.
De nombreuses autres anomalies peuvent être associées à une augmentation de l'a-foetoprotéine dans le liquide amniotique ; elles comprennent l'omphalocèle, la néphrose congénitale, l'hygroma kystique, la gastroschisis et les atrésies du tube digestif supérieur. Dans ces pathologies, l'acétylcholinestérase peut être élevée ou non. Une échographie à haute résolution, même si elle n'est pas infaillible, doit être utilisée pour identifier les autres anomalies. Si un taux élevé d'a-foetoprotéine est dosé et si l'acétylcholinestérase est présente, une anomalie foetale est vraisemblable, indépendamment des résultats échographiques.
Chez les femmes qui présentent une augmentation inexpliquée de l'a-foetoprotéine sérique, mais chez lesquelles aucune anomalie du tube neural n'est mise en évidence chez le foetus, le risque d'un retard de croissance intra-utérin, d'un décollement placentaire, d'autres complications obstétricales et de mort foetale peut être augmenté.
Le dépistage du syndrome de Down sur le sérum maternel est proposé en routine au 2e trimestre de grossesse. L'American College of Obstetricians and Gynecologists recommande une évaluation du risque de syndrome de Down par le dosage de l'a-foetoprotéine sérique maternelle chez toutes les femmes âgées de moins de 35 ans au moment de l'accouchement et de stade gestationnel compris entre 15 et 18 semaines d'aménorrhée. Chez les femmes âgées de plus de 35 ans au moment de l'accouchement, un diagnostic prénatal cytogénétique par prélèvement des villosités choriales ou une amniocentèse doivent être proposés.
Les taux médians d'a-foetoprotéine sériques maternels sont d'environ 0,8 MOM dans les grossesses où le foetus est atteint d'un syndrome de Down. Ces taux, associés à l'âge de la mère, permettent le dépistage d'environ 25 % des grossesses avec foetus atteint d'un syndrome de Down chez les femmes de moins de 35 ans. Dans ces grossesses, la valeur médiane de gonadotrophine chorionique humaine (hCG) est d'environ 2,5 MOM et le taux médian d'oestriol est d'environ 0,75 MOM. L'utilisation de ces 3 marqueurs permet la détection d'environ 60 % des foetus atteints d'un syndrome de Down chez les femmes < 35 ans. Le risque spécifique de syndrome de Down est obtenu en l'ajustant en fonction de l'âge de la patiente avec les taux moyens des 3 marqueurs sériques maternels. Les femmes sont considérées comme positives pour le dépistage si le risque calculé est plus élevé que celui d'une femme de 35 ans, à la 16e semaine de grossesse (1/270, même si certains laboratoires utilisent le rapport de 1/190).
Le premier réflexe à avoir, après un résultat positif en faveur d'un syndrome de Down, est de réaliser des mesures échographiques pour confirmer l'âge gestationnel. Si l'âge gestationnel a été surestimé, le risque est recalculé. Si le premier échantillon de sang a été prélevé trop tôt, un second échantillon doit être prélevé au moment adéquat, plus tardivement au cours de la grossesse. Contrairement à un premier dépistage positif en faveur d'anomalie du tube neural, un résultat positif en faveur d'un syndrome de Down ne doit pas être répété. La patiente doit recevoir un conseil génétique et une amniocentèse doit lui être proposée pour établir un diagnostic final.
Le dépistage de la trisomie 18 implique la mesure de 3 marqueurs : des taux maternels d'a-foetoprotéine sérique < 0,6 MOM, de la hCG < 0,55 MOM et d'oestriol non conjugué < 0,5 MOM, permettent de détecter environ 60-80 % des foetus atteints de trisomie 18, avec un pourcentage de faux positifs de 0,4 %. Quand le risque est estimé sur la base de ces 3 marqueurs et de l'âge maternel, un pourcentage de détection de 60 % avec un risque calculé  1/100 et un pourcentage de faux positifs de 0,2 % ont été rapportés. Le conseil génétique et l'amniocentèse sont indiqués chez les personnes présentant un risque élevé d'avoir un enfant atteint de trisomie 18.
Référence msd-france.com

 
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