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Anomalies chromosomiques Suggérer par mail
Les anomalies chromosomiques surviennent dans environ 0,5 % de toutes les naissances vivantes. Le diagnostic prénatal est possible pour toutes les formes, mais les risques des tests prénatals invasifs peuvent être supérieurs aux bénéfices.
Un diagnostic prénatal devra être proposé à tous les individus à risque accru d'anomalies chromo-somiques. Un âge maternel avancé est l'indication la plus courante des études cytogénétiques prénatales. Les anomalies chromosomiques surviennent dans la progéniture de mères de tous âges, mais la fréquence de naissance d'enfants atteints de trisomie augmente avec l'âge, avec une croissance exponentielle après l'âge de 35 ans. L'étiologie en est inconnue. La prévalence des anomalies chromosomiques est 30 % fois plus élevée chez les foetus de 16-18 semaines de gestation (semaines d'aménorrhée) que chez les nouveau-nés vivants, du fait de l'incidence élevée des avortements spontanés. Le diagnostic prénatal doit être proposé à toutes les femmes qui auront  35 ans lors de l'accouchement. Le seuil d'âge est en grande partie arbitraire, et le diagnostic prénatal peut être envisagé chez les femmes plus jeunes.
 Référence msd-france.com

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