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Principes du conseil génétique Suggérer par mail
Pendant le conseil génétique, le médecin doit utiliser des termes facilement compréhensibles, sans condescendance. Expliquer brièvement les causes principales des troubles génétiques, cytogénétiques, gène unique (mendélien), polygéniques/multifactorielles (ou « complexes »), et environnementales, peut être utile.
Ecrire les mots peu familiers ou utiliser des diagrammes renforcent les concepts importants. La répétition est essentielle. On doit laisser un temps suffisant non seulement pour les questions posées par les couples, mais aussi pour qu'ils parlent entre eux de leurs craintes et décisions.
Dans des cas complexes, des lettres envoyées par un conseiller au couple forment un dossier permanent, apaisent les malentendus, et aident les individus à communiquer avec leurs parents. Pour des problèmes plus courants (p. ex. âge maternel avancé, avortements spontanés à répétition, enfants précédents ayant des anomalies du tube neural, enfant précédent trisomique), des brochures ou des formulaires préimprimés insisteront sur le fait que le problème d'un couple n'est pas isolé.
Beaucoup de couples utilisent le diagnostic prénatal pour s'assurer que leur foetus n'est pas atteint d'une anomalie particulière. Certains couples croient que la grossesse doit être interrompue si une malformation est identifiée ; cette idée fausse doit être expliquée. Dans le cas de femmes présentant des grossesses anormales, les attentes réalistes concernant l'aboutissement de la grossesse (c.à d. que les anomalies seront prévues ainsi que leur possible effet sur la vie de l'enfant) peuvent être discutées avant l'accouchement afin d'aider les parents à prendre des décisions éclairées. Des explications adéquates, qui peuvent optimiser la grossesse et le traitement néonatal, peuvent être données avant l'accouchement. Pour les anomalies qui ne peuvent pas encore être traitées ou être détectées avant la naissance, une contraception peut être décidée afin de prévenir une grossesse. L'adoption ou le don de sperme représentent d'autres possibilités.
Un conseiller devra fournir des informations objectives mais ne pas influencer vers une décision particulière. Cependant, un conseil totalement non directif est probablement un mythe. Par exemple, l'expression faciale ou l'inflexion vocale involontaire d'un conseiller seront toujours interprétées par la patiente. Le simple fait de proposer un diagnostic prénatal implique une approbation, mais le conseiller devra préciser que le diagnostic prénatal n'est pas imposé.
Référence msd-france.com


 
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