La médecine

Si les 2 parents ont été identifiés comme porteurs du même gène autosomique récessif anormal (c.-à-d. qui ont déjà eu un enfant atteint ou ont participé à un programme de dépistage des hétérozygotes) et si un dépistage prénatal de la maladie peut être réalisé, un prélèvement des villosités choriales ou une amniocentèse doivent être proposés.

Plus de 100 maladies, dont les glycogénoses, les mucopolysaccharidoses, les aminoaciduries, les déficits héréditaires de l'oxydation des acides gras et l'adrénoleucodystrophie, peuvent être mis en évidence par un diagnostic prénatal. Les anomalies mendéliennes ne sont pas toutes détectables avant la naissance, mais le nombre de celles qui le sont augmente rapidement. Chez les patientes à risque accru, le diagnostic prénatal est souvent possible par amniocentèse, prélèvement de villosités choriales, prélèvement de peau ou de sang du foetus, ou examen échographique.

Le dépistage prénatal de populations particulières par leur origine géographique, raciale, ou ethnique peut permettre d'identifier les porteurs d'anomalies mendéliennes spécifiques, telles que la drépanocytose, la maladie de Tay-Sachs, et les thalassémies. Le dépistage du nouveau-né permettra d'identifier d'autres couples porteurs de certaines affections métaboliques ; dans ces cas, les antécédents familiaux sont habituellement négatifs. Pour d'autres couples, les antécédents familiaux seront positifs, notamment pour ceux qui sont porteurs d'une maladie à transmission autosomique dominante ou récessive liée au sexe. L'examen clinique du couple peut révéler un trouble mendélien.

Le risque d'apparition de nouvelles mutations spontanées dominantes parmi la progéniture est augmenté si l'âge paternel > 50 ans. Il n'est pas possible de prévoir le gène qui sera atteint ; l'échographie peut identifier certaines maladies. L'évaluation du risque dans ces situations dépend de plusieurs facteurs, mais principalement de l'hérédité (c.-à-d. hérédité autosomique, récessive liée au chromosome X ou dominante). L'incidence de la maladie dans la population générale est également importante.

Référence msd-france.com