La médecine

Anomalies mendéliennes Suggérer par mail
Si les 2 parents ont été identifiés comme porteurs du même gène autosomique récessif anormal (c.-à-d. qui ont déjà eu un enfant atteint ou ont participé à un programme de dépistage des hétérozygotes) et si un dépistage prénatal de la maladie peut être réalisé, un prélèvement des villosités choriales ou une amniocentèse doivent être proposés.
Plus de 100 maladies, dont les glycogénoses, les mucopolysaccharidoses, les aminoaciduries, les déficits héréditaires de l'oxydation des acides gras et l'adrénoleucodystrophie, peuvent être mis en évidence par un diagnostic prénatal. Les anomalies mendéliennes ne sont pas toutes détectables avant la naissance, mais le nombre de celles qui le sont augmente rapidement. Chez les patientes à risque accru, le diagnostic prénatal est souvent possible par amniocentèse, prélèvement de villosités choriales, prélèvement de peau ou de sang du foetus, ou examen échographique.
Le dépistage prénatal de populations particulières par leur origine géographique, raciale, ou ethnique peut permettre d'identifier les porteurs d'anomalies mendéliennes spécifiques, telles que la drépanocytose, la maladie de Tay-Sachs, et les thalassémies. Le dépistage du nouveau-né permettra d'identifier d'autres couples porteurs de certaines affections métaboliques ; dans ces cas, les antécédents familiaux sont habituellement négatifs. Pour d'autres couples, les antécédents familiaux seront positifs, notamment pour ceux qui sont porteurs d'une maladie à transmission autosomique dominante ou récessive liée au sexe. L'examen clinique du couple peut révéler un trouble mendélien.
Le risque d'apparition de nouvelles mutations spontanées dominantes parmi la progéniture est augmenté si l'âge paternel > 50 ans. Il n'est pas possible de prévoir le gène qui sera atteint ; l'échographie peut identifier certaines maladies. L'évaluation du risque dans ces situations dépend de plusieurs facteurs, mais principalement de l'hérédité (c.-à-d. hérédité autosomique, récessive liée au chromosome X ou dominante). L'incidence de la maladie dans la population générale est également importante.
Référence msd-france.com

 
< Précédent   Suivant >

Suivez-nous

. La-médecine.infoon
  • Gastrite érosive aiguë
    Aperçu rapide | Lire la suite...
    Les causes comprennent les médicaments (spécialement les AINS, anti-inflammatoires-non stéroïdiens), l'alcool et les stress aigus survenant chez les patients en état critique. Les causes moins fréquentes comprennent la radiothérapie, les infections virales (p. ex. cytomégalovirus), les lésions vasculaires et les lésions traumatiques directes (p. ex. sondes naso-gastriques).
  • Ulcère gastroduodénal
    Aperçu rapide | Lire la suite...
    Segment excorié de la muqueuse digestive, typiquement dans l'estomac (ulcère gastrique) ou dans les premiers centimètres du duodénum (ulcère duodénal), qui pénètre à travers la muqueuse musculaire. L'ulcère peut avoir un diamètre variable de quelques millimètres à quelques centimètres.
  • Echocardiographie
    Aperçu rapide | Lire la suite...
    L'échocardiographie est une technique ultrasonique destinée au diagnostic des maladies cardiovasculaires. Elle est subdivisée en différents types : le mode M, bidimensionnel (2D), le Doppler spectral, le Doppler couleur, de contraste et l'échographie d'effort.
  • Diarrhée -bis-
    Aperçu rapide | Lire la suite...
    Augmentation de fréquence de la défécation, du contenu en liquides ou du volume des selles.
    Dans les sociétés occidentales, le poids des selles d'un adulte sain est de 100-300 g/j, en tenant compte de la quantité de matière non absorbable contenue dans le régime (principalement les hydrates de carbone).
  • Hémorragie digestive
    Aperçu rapide | Lire la suite...
    Extériorisation du sang par des vomissements (hématémèse), de sang rouge par l'anus (rectorragie), l'évacuation de selles noirâtres (méléna), ou le saignement chronique occulte du tube digestif. Une hémorragie digestive peut prendre naissance à un niveau quelconque du tube digestif, depuis la bouche jusqu'à l'anus et être visible ou occulte.