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Troubles polygéniques (principalement du tube neural) Suggérer par mail
Les troubles polygéniques les plus fréquemment détectés avant la naissance sont les anomalies du tube neural ; leur incidence aux USA est 1 à 2/1 000 naissances. La plupart des anomalies du tube neural (spina bifida ou anencéphalie) sont héréditaires en tant que troubles polygéniques/multifactoriels ;
Quelques aalies sont la conséquence des troubles d'un seul gène, des anomalies chromosomiques, ou tératogènes (p.nom ex. acide valproïque).
Lorsqu'un sujet a une anomalie du tube neural, le risque pour la progéniture des parents de premier degré (fratrie, parents, enfant) est de 1 à 2 %. Pour les enfants de parents de second degré (tante, oncle, nièce, neveu), il est < 1 %. Chez les enfants de parents de 3e degré, le risque est légèrement augmenté par rapport à celui de la population générale. Les couples qui ont 2 enfants présentant une anomalie du tube neural ont un risque de 5 %. Les risques de récidive sont également liés à l'incidence d'une anomalie du tube neural dans une population particulière ; au Royaume-Uni, l'incidence et les risques de récidive sont plus élevés qu'aux USA.
Le risque peut être réduit lors des grossesses ultérieures par l'administration de folates, 4 mg/j pendant 1 mois avant et jusqu'au 3e mois après la conception. L'amniocentèse est recommandée pour les couples ayant un risque  1 %.
Pour d'autres anomalies (p. ex. malformations cardiaques congénitales, bec de lièvre et fentes palatines, sténose pylorique, luxation congénitale de la hanche), le risque de récurrence correspond à un mode de transmission polygénique/multifactorielle. Le diagnostic prénatal peut être réalisable dans certains cas, en particulier par échographie à haute résolution, permettant une gestion optimale antepartum et des soins néonataux immédiats. Le diagnostic doit être confirmé pour exclure un syndrome de malformations multiples.
Référence msd-france.com


 
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