La médecine

Villosités choriales Suggérer par mail
Le prélèvement des villosités choriales (Chorionic Villous Sampling, CVS) est utilisé pour le diagnostic prénatal au cours du premier trimestre. Les villosités choriales sont aspirées avec une seringue et placées dans un milieu de culture pour une étude à court et long terme en laboratoire.
Les caryotypes sont obtenus à partir des 2 cultures, même si les caryotypes issus de la culture à long terme sont plus précis. La majeure partie, sinon toutes les enzymes des cellules du liquide amniotique mises en culture, peuvent être dosées dans les échantillons des villosités choriales ou dans les cellules des villosités cultivées et l'ADN peut être extrait pour une évaluation par la génétique moléculaire. Néanmoins, le CVS ne peut pas être utilisé pour les tests qui nécessitent du liquide amniotique (p. ex. les taux d'a-foetoprotéine du liquide amniotique pour le dépistage des anomalies du tube neural).
L'avantage principal du CVS est que les résultats sont disponibles à un stade beaucoup plus précoce de la grossesse. Ainsi, si les résultats sont anormaux, des méthodes plus simples et sûres peuvent être utilisées pour interrompre la grossesse, ou un traitement prénatal peut être envisagé (p. ex. dexaméthasone pour prévenir la virilisation chez un foetus de sexe féminin atteint d'un déficit en 21-hydroxylase). Des résultats normaux transmis précocement diminuent l'anxiété des parents.
Il y a 2 approches pour le CVS. Le CVS transcervical est effectué entre la 10e et la 13e semaine de grossesse. Le CVS transabdominal peut être effectué de la 10e semaine de grossesse jusqu'au terme de celle-ci. Il est contre-indiqué si l'intestin ou la vessie gêne le passage de l'aiguille ou si la peau, au site d'insertion de l'aiguille, est infectée. L'incidence globale des avortements dus au CVS réalisé au cours du premier trimestre (comprenant avortements spontanés, avortements provoqués et interruptions survenant au-delà de 20 semaines de grossesse) n'est pas statistiquement différente de celle de l'amniocentèse. Le pourcentage des interruptions de grossesse dues à un CVS transabdominal réalisé après 12 semaines de grossesse n'a pas été évalué à grande échelle.
La position placentaire détermine la méthode qui doit être utilisée. Les placentas en position basse ou postérieure sont habituellement plus aisément prélevés par abord transcervical. L'abord transabdominal est meilleur en cas de placentas fundiques ou situés antérieurement dans un utérus légèrement antérofléchi et chez les femmes présentant des léiomyomes cervicaux ou des canaux endocervicaux longs, ou angulés. Chez les patientes présentant un utérus sévèrement rétrofléchi et un placenta postérieur, une approche transvaginale par le cul-de-sac postérieur peut être employée. L'amniocentèse représente l'alternative à utiliser en cas de contre-indication au CVS.
Après le CVS, l'activité cardiaque foetale est vérifiée par échographie. 300 mg d'Ig Rh0(D) sont administrés aux femmes non sensibilisées rh-négatives. La qualité des échantillons est évaluée immédiatement en lumière intense ou au microscope à disséquer si nécessaire. Un minimum de 5 mg de villosités est nécessaire pour l'analyse ; 10 à 25 mg sont un optimum. Les cellules cytotrophoblastiques sont récoltées directement pour analyse cytogénétique après une incubation d'une nuit. Les cultures in situ de cellules mésenchymateuses sont récoltées au bout de 5 à 8 j. Ultérieurement, entre la 16e et la 18e semaine, l'a-foetoprotéine sérique est mesurée pour le dépistage des anomalies du tube neural.
Une erreur de diagnostic due à la contamination de la cellule par des cellules maternelles est rarement observée avec de bonnes techniques de laboratoire. La détection de certaines anomalies chromosomiques (c.-à-d. tétraploïdie, trisomies létales, monosomie X) peut ne pas refléter le véritable statut du foetus mais plutôt un mosaïcisme limité au placenta. Un placenta mosaïque peut parfois aboutir à une disomie uniparentale des cellules diploïdes et le foetus peut présenter un risque d'anomalies génétiques récessives, d'anomalies causées par un défaut de transcription de l'empreinte génétique, ou d'une inhibition de développement intra-utérin. La consultation d'un généticien expert de ce type d'anomalies est recommandée. Dans les cas où le diagnostic est incertain, l'amniocentèse peut être nécessaire pour établir un diagnostic définitif. En général, cependant, l'exactitude du CVS est considérée comme comparable à celle de l'amniocentèse.
Les risques d'échec de l'amniocentèse et du CVS sont comparables. Des taux plus élevés d'interruption de grossesse ont été retrouvés chez les patientes nécessitant de nombreuses introductions du cathéter ou de l'aiguille. Les pourcentages de complications tardives au cours de la grossesse sont également comparables. Le CVS a été associé à des anomalies congénitales, en particulier à des déficiences transverses des membres et des défauts de développement mandibulofacial et des membres. Le risque absolu est d'environ 1 cas sur plusieurs milliers de prélèvements, mais la mise en évidence d'une quelconque association après réalisation d'un CVS au-delà de 10 semaines de grossesse par des praticiens expérimentés est contestée.
Référence msd-france.com

 
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